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新基因的出現(xiàn)，表明人類(lèi)的進(jìn)化仍在繼續(xù)

點(diǎn)擊：2801  作者：原理    來(lái)源：今日頭條  發(fā)布時(shí)間:2023-01-11 10:43:46

 

孤兒基因

 

人類(lèi)基因組是一份不斷給予的禮物。近年來(lái)，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了一些所謂的孤兒基因。與那些從我們的靈長(zhǎng)類(lèi)祖先那里遺傳得來(lái)的基因不同，一些孤兒基因似乎是在我們進(jìn)化的過(guò)程中自發(fā)產(chǎn)生的基因序列，它們編碼的蛋白質(zhì)似乎沒(méi)有任何顯而易見(jiàn)的祖先。

 

在一篇新發(fā)表于《細(xì)胞報(bào)告》雜志上的論文中，一個(gè)國(guó)際研究團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)了155個(gè)這樣的新基因。它們是155個(gè)被稱(chēng)為“可讀框”的短小的DNA序列，可以產(chǎn)生對(duì)健康細(xì)胞的生長(zhǎng)非常重要以及與一些疾病有關(guān)的微蛋白。

 

可讀框

 

我們知道，DNA是由一系列“字母”組成的，這些字母代表著堿基，它們包括腺嘌呤（A）、鳥(niǎo)嘌呤（G）、胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T）四種。生物已經(jīng)進(jìn)化出各種方法，來(lái)確保DNA在復(fù)制時(shí)能復(fù)制出正確的字母序列。特定的序列是核糖體用來(lái)制造特定蛋白質(zhì)的“配方”。

 

當(dāng)核糖體在讀取一堆堿基序列時(shí)，一個(gè)由三個(gè)核苷酸組成的被稱(chēng)為密碼子的序列，會(huì)告訴核糖體從哪里開(kāi)始和終止讀碼。在起始密碼子和終止密碼子之間的一段序列，就是可讀框。

 

理論上說(shuō)，可讀框可以編碼一定長(zhǎng)度的蛋白質(zhì)的DNA。在進(jìn)行進(jìn)一步的分析之前，科學(xué)家無(wú)法確定這樣的DNA是否具有遺傳效應(yīng)。一種被普遍接受的觀點(diǎn)是，可讀框越長(zhǎng)，就越有可能編碼出具有功能的、有意義的蛋白質(zhì)。

 

當(dāng)可讀框很短時(shí)，科學(xué)家?guī)缀鯚o(wú)從知道它的編碼是否在生物學(xué)上有實(shí)際意義。在很長(zhǎng)一段時(shí)間里，短小的可讀框一直被視為是基因組中無(wú)意義的噪聲。

 

但是，生物學(xué)家們?cè)絹?lái)越多地開(kāi)始思考這樣一個(gè)問(wèn)題：如果這些短小的可讀框真的有著重要的意義，并且能夠產(chǎn)生有作用的蛋白質(zhì)，那么它們是否就能解釋新基因的進(jìn)化，以及新特征在物種中的出現(xiàn)？

 

155個(gè)新基因序列

 

為了解答這個(gè)問(wèn)題，2017年，新研究的第一作者Nikolaos Vakirlis與他的同事開(kāi)始了一項(xiàng)研究。然而，這個(gè)項(xiàng)目卻被擱置了好幾年。這是因?yàn)樵谖覀兊幕蚪M中，有無(wú)數(shù)個(gè)短小的可讀框，要篩選其中哪些是功能性的，哪些是無(wú)用的，再追蹤它們的起源，是一項(xiàng)非常艱巨的任務(wù)。

 

2020年，一項(xiàng)發(fā)表于《科學(xué)》雜志的研究包含了許多已確定具有生物功能的人類(lèi)的短小的可讀框數(shù)據(jù)集。利用這些數(shù)據(jù)，Vakirlis重新開(kāi)始了他的探索。

 

在新研究中，研究人員通過(guò)將短小的可讀框的序列與人類(lèi)的一些近親類(lèi)人猿物種，比如黑猩猩、紅毛猩猩、大猩猩、長(zhǎng)臂猿，以及其他一些脊椎動(dòng)物的相同序列進(jìn)行比較，拼湊出了一棵系統(tǒng)發(fā)生樹(shù)。

 

這個(gè)圖表描繪了這些物種之間的進(jìn)化關(guān)系。如果某個(gè)可讀框只出現(xiàn)在人類(lèi)身上，那么它有可能是人類(lèi)特有的；但如果它也出現(xiàn)在如黑猩猩等物種身上，那么它可能源自于我們的共同祖先。

 

研究人員發(fā)現(xiàn)通過(guò)利用這些數(shù)據(jù)，在DNA的一些特殊區(qū)域總共找到了155個(gè)會(huì)產(chǎn)生完全“從零開(kāi)始”制造微蛋白的可讀框。其中有44個(gè)與細(xì)胞培育中的生長(zhǎng)缺陷有關(guān)。

 

由于這44個(gè)基因序列是人類(lèi)特有的，因此研究人員很難直接對(duì)其進(jìn)行檢測(cè)，他們必須用其他方法來(lái)探索這些新基因可能對(duì)身體產(chǎn)生的影響。通過(guò)檢查在這些DNA中發(fā)現(xiàn)的模式，研究人員分析了這些基因是否會(huì)在特定疾病中發(fā)揮作用。

 

此外，在這155個(gè)新的基因中，他們還發(fā)現(xiàn)了3個(gè)似乎與肌營(yíng)養(yǎng)不良、色素性視網(wǎng)膜炎和Alazami綜合征（一種影響發(fā)育的遺傳疾病）有關(guān)，以及一個(gè)與心臟組織密切相關(guān)。與心臟組織相關(guān)的可讀框只存在于人類(lèi)和黑猩猩體內(nèi)，不存在于大猩猩、紅毛猩猩或獼猴體內(nèi)。這意味著它是在人類(lèi)和黑猩猩與大猩猩分支進(jìn)化后出現(xiàn)的，它表明一旦進(jìn)化出現(xiàn)分支，基因就可以在一個(gè)物種內(nèi)非常迅速的進(jìn)化。

 

僅僅是個(gè)開(kāi)始

 

這是首個(gè)研究這些微小的可讀框及其微蛋白的特定進(jìn)化起源的研究。對(duì)于可讀框研究來(lái)說(shuō)，這項(xiàng)研究只是了解它們?nèi)绾螀⑴c新基因的制造、人類(lèi)的進(jìn)化，以及在健康和疾病中所發(fā)揮的作用的開(kāi)始。

 

要做的工作還有很多，還有大量的可讀框有待研究。未來(lái)，將會(huì)有更多的研究專(zhuān)注于了解這些微小的基因可能會(huì)做什么，以及它們是否可能與某些疾病直接有關(guān)。當(dāng)獲得了更多的數(shù)據(jù)時(shí)，將有更多有趣的問(wèn)題可以被解答。

 

參考來(lái)源：

https://www.inverse.com/mind-body/genes-discovered-in-unlikely-places-study-finds

https://www.sciencedaily.com/releases/2022/12/221220112424.htm

https://www.cell.com/cell-reports/fulltext/S2211-1247(22)01696-5

封面圖&首圖：Sangharsh Lohakare / Unsplash

 

來(lái)源：原理今日頭條號(hào)